Важная информация
Мы в социальных сетях
17 апреля Всемирный день гемофилии
Гемофилия - наследственное заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. Идея праздника принадлежит Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Первые мероприятия прошли в 1989 году. Выбранная дата имеет символическое значение. Она приурочена ко Дню рождения Фрэнка Шнайбеля – учредителя ВФГ.
Девиз Всемирного дня гемофилии 2021 звучит как "Адаптация к изменениям. Устойчивое обеспечение помощи в новом мире".
Существует несколько типов гемофилии. Гемофилия может быть обусловлена либо дефицитом фактора VIII - антигемофильного глобулина (гемофилия типа А), либо фактора IX - плазменного компонента тромбопластина (гемофилия типа В или болезнь Кристмаса). Гемофилия типа А (около 80% случаев) встречается чаще, чем гемофилия типа В.
Гемофилию иногда называют «викторианской» или «царской» болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Гемофилией страдал сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек. В России также известен больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.
Чаше всего у пациентов с гемофилией присутствует семейный анамнез заболевания. Однако примерно в трети случаев встречаются спорадические (случайные) мутации генов, кодирующих факторы VIII и IX. Считается, что гемофилия одинаково распространена среди различных рас и национальностей, хотя есть сведения, что среди африканцев и китайцев заболеваемость гемофилией ниже, чем в мире. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100000 мужчин.
Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин. Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.
Как правило, гемофилия диагностируется у мужчин. В то же время женщины выступают носительницами гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, тоже будет носительницей. При этом, в мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – известно примерно 60 случаев за всю историю. Это возможно при наследовании гена от отца (больного гемофилией) и от матери (носительницы гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (например, при болезни Шерешевского-Тёрнера).
Точный диагноз заболевания ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Болезнь неизлечима и на сегодняшний день, но сегодня ее можно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем. Сегодня, благодаря достижениям фармакологии и инновационным методам терапии, больные гемофилией имеют возможность жить полноценно. Новые средства лечения гемофилии — высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции, позволяют больному гемофилией вести активную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Кабинет санитарного образования ГУ «АЦГМБ»