Важная информация
Мы в социальных сетях
17 апреля - Всемирный день гемофилии
Что такое гемофилия?
Гемофилия – наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови. В зависимости от того, какого из факторов не хватает, различают разные типы гемофилии – гемофилия типов А и В являются наиболее распространенными. Эти типы заболевания передаются по женской линии, а болеют ими в основном мужчины. По статистике ВОЗ 1 из 5000 мальчиков в мире рождается на свет с гемофилией типа А. Примерно в четверти случаев гемофилия вызвана спонтанной мутацией – заболевание появляется у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена.
Как проявляется гемофилия?
Основными симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных. Заболевание начинает проявляться во второй половине первого года либо в начале второго года жизни ребенка. В юношеском и взрослом возрасте основным симптомом гемофилии являются кровотечения, возникающие после травм, в частности в суставы. Пораженные суставы увеличиваются в размерах, отекают и становятся сильно болезненными. Повторные гемартрозы при гемофилии приводят к развитию вторичных суставных поражений. В частности, развиваются контрактуры и анкилоз. У больного ограничивается объем пассивных движений, а при анкилозе наступает полное обездвиживание сустава. Как правило, при гемофилии поражаются лишь крупные суставы, а мелкие суставы поражаются очень редко.
Диагностика гемофилии.
Диагностика гемофилии проводится при участии генетика, гематолога и педиатра. При наличии у ребенка других патологий необходима консультация специалистов иных специальностей: детского гастроэнтеролога, детского травматолога, отоларинголога, невролога и других. Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Лечение гемофилии.
Основной метод лечения — заместительная терапия, с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Пациенты получают данную терапию в режиме «по требованию» или в профилактическом режиме. С помощью такого лечения удается предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия. При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально. При проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты.
Сегодня при своевременном лечении течение жизни больных гемофилией такое же, как и у здоровых детей.
Ю.С. Мосьпан, врач - гематолог ГУ «АОД» ЛНР